Thừa sắt trong máu: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Nguyên nhân gây thừa sắt trong máu là gì?

   Chúng ta đều biết rằng, sắt cùng với acid folic, vitamin B12 là nguyên liệu được cơ thể sử dụng để tạo nên tế bào hồng cầu.

   Bệnh thừa sắt (Hemochromatosis) là rối loạn liên quan đến tình trạng lượng sắt bị tích tụ quá nhiều trong cơ thể. Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra tình trạng thừa sắt trong máu như:

Thừa sắt nguyên phát

   Thừa sắt nguyên phát là bệnh lý di truyền. Theo đó, tình trạng này xảy ra do đột biến trong gen HFE. Đây là gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ. Hai đột biến đã được tìm thấy tại gen HFE có thể kể đến là: C282Y và H63D.

   Gen HFE nằm trên nhiễm sắc thể số 6, tương tác với các protein khác trên bề mặt tế bào để theo dõi lượng sắt trong cơ thể. Đột biến C282Y được bắt gặp nhiều nhất. Những người mắc bệnh thừa sắt do di truyền đều thừa hưởng 2 bản sao của C282Y, một từ mẹ và một từ cha của họ.

   Nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến thì con sẽ có 25% mắc bệnh. Những người chỉ mang 1 bản sao của C282Y sẽ chưa chắc đã mắc bệnh thừa sắt. Những người mang một đột biến C282Y và một đột biến H63D cũng có thể mắc bệnh thừa sắt. Những trường hợp mang 2 đột biến H63D thường rất hiếm.

Đột biến gen gây ra bệnh thừa sắt

Thừa sắt thứ phát

    Thừa sắt thứ phát thường là hệ quả của một tình trạng rối loạn nào đó, ví dụ như:

• Thiếu máu hồng cầu thấp.
• Truyền một lượng máu lớn.
• Uống bổ sung sắt quá mức cho phép.
• Bệnh gan như: Gan nhiễm mỡ, viêm gan C.
• Chạy thận lọc máu kéo dài.

   Theo đó, những đối tượng có nguy cơ bị thừa sắt có thể kể đến là: Tiền sử gia đình mắc bệnh, nam giới tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới, người lớn tuổi, lạm dụng rượu,...

Dấu hiệu thừa sắt trong máu

   Trong một số trường hợp, bệnh thừa sắt thường không có biểu hiện gì hoặc chỉ rất nhẹ. Với trường hợp bị tích tụ nhiều sắt trong cơ thể, người bệnh sẽ có một số dấu hiệu thừa sắt như: Mệt mỏi, yếu sức, sụt cân, đau bụng, tăng đường huyết, sạm da hoặc da có màu đồng, đau khớp ngón trỏ và ngón giữa, rối loạn nhịp tim,...

Thừa sắt trong máu có nguy hiểm không?

   Nếu tình trạng thừa sắt diễn ra trong thời gian dài mà không được chữa trị, người bệnh có thể gặp phải nhiều biến chứng như:

• Tổn thương gan, thúc đẩy quá trình oxy hóa mô gan và tạo sẹo tại gan, từ đó làm tăng nguy cơ ung thư gan hoặc suy gan.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch như suy tim, vì cản trở sự dẫn điện của tim, gây rối loạn nhịp tim và cản trở việc bơm máu, lưu thông máu.
• Tăng nguy cơ tổn thương da do tia cực tím.
• Gây tổn thương tụy, làm giảm tổng hợp insulin, gây ra bệnh tiểu đường.
• Tổn thương các khớp và mô quanh khớp.
• Gây rối loạn cương dương, giảm ham muốn tình dục ở nam giới.
• Gây tổn thương buồng trứng, dẫn đến rối loạn kinh nguyệt, không rụng trứng, dậy thì chậm.
• Dễ mắc phải các bệnh truyền nhiễm mãn tính.
• Tăng nguy cơ mắc các vấn đề về thần kinh như: Parkinson, rối loạn tăng động giảm chú ý - ADHD, Alzheimer, những hành vi chống xã hội và bạo lực,...

Thừa sắt có thể gây tổn thương gan

Chẩn đoán bệnh thừa sắt trong máu bằng cách nào?

   Một số xét nghiệm giúp chẩn đoán tình trạng thừa sắt trong máu có thể kể đến là:

• Xét nghiệm máu để đo lượng độ bão hòa transferrin và ferritin trong huyết thanh: Nếu kết quả transferrin lớn hơn 45% thì sẽ được xếp vào loại cao và được tiếp tục thực hiện đo ferritin để xem có cao hơn trị số bình thường hay không.
• Xét nghiệm chức năng gan để kiểm tra tổn thương gan.
• Chụp cộng hưởng từ để xác định mức độ quá tải của sắt trong gan.
• Thử nghiệm đột biến gen nhằm xác định đột biến HFE.
• Sinh thiết gan để lấy mẫu mô đánh giá tổn thương gan.

Điều trị bệnh thừa sắt trong máu bằng cách nào?

   Các biện pháp được sử dụng để điều trị bệnh thừa sắt trong máu gồm có:

• Lấy máu: Đây là biện pháp được coi là an toàn và hiệu quả nhất. Người bệnh được lấy khoảng 470ml máu từ 1 - 2 lần mỗi tuần. Khi nồng độ sắt về bình thường, việc lấy máu sẽ giảm bớt, cho đến khi không phải thải sắt nữa.
• Điều trị bằng thuốc: Các loại thuốc được sử dụng bằng đường uống hoặc tiêm nhằm loại bỏ lượng sắt thừa và ngăn ngừa các biến chứng .
• Mở tĩnh mạch để loại bỏ sắt được áp dụng khi người bệnh đã có biến chứng trên gan, tim mạch, tiểu đường,...

Người bệnh sẽ được lấy máu để loại bỏ bớt sắt

Thừa sắt trong máu nên hạn chế ăn gì?

   Khi được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt, bạn nên hạn chế ăn một số loại thực phẩm như:

• Thực phẩm giàu sắt: Các loại động vật có vỏ (trai, sò, ốc,...), rau bina, gan động vật, các loại đậu, thịt đỏ (thịt cừu, thịt bò, thịt dê,...), hạt bí đỏ, diêm mạch, bông cải xanh, socola đen,...
• Thực phẩm giàu vitamin C (vì làm tăng khả năng hấp thụ sắt): Cam, ớt chuông đỏ, kiwi, súp lơ trắng, cà chua, dưa lưới, bưởi, ổi,...
• Hạn chế uống rượu, bia và đồ uống có cồn.