Tìm ra thể gen gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh là một trong những vấn đề phổ biến nhất ở độ tuổi 20-45, ảnh hưởng 10-15% các cặp vợ chồng. Bằng chứng cho thấy các bác sĩ không thể chẩn đoán nguồn gốc của vấn đề ở khoảng 40-72% nam giới. Trong số đó, khoảng 30-50% các trường hợp được cho là do di truyền.

    Một nghiên cứu cho thấy, tái cấu trúc gen khiến các gen SYCP2 hoạt động tích cực hơn bình thường, ảnh hưởng khả năng sản xuất tinh trùng. Phát hiện này giúp các nhà nghiên cứu giải thích nguyên nhân cho khoảng 50% ca vô sinh không rõ nguyên nhân từng được cho là do di truyền trước đây. 

Vô sinh nam là gì?

Vô sinh nam chiếm khoảng 20% các cặp vợ chồng vô sinh.

    Bệnh vô sinh ở nam giới là căn bệnh được hiểu đơn giản là nó khiến người đàn ông không có khả năng sinh con.

   Vô sinh nam chiếm khoảng 20% các cặp vợ chồng vô sinh. Thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, xét nghiệm tinh dịch đồ gần như là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.

Bệnh này thường được chia làm 2 loại chính:

Vô sinh nam nguyên phát:

Đây là tình trạng mà vợ chồng chưa từng sinh con và không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác. Tuy nhiên, nhiều năm liền không thể sinh được con bởi nguyên nhân chính do người nam.

Vô sinh nam thứ phát:

Đây là trường hợp cặp vợ chồng đã sinh con ít nhất 1 đến hơn 2 lần hoặc có thai nhưng động thai, sảy thai, nạo phá thai. Tuy không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác nhưng không thể có con. Nguyên nhân chính do người nam.

Thể gen gây vô sinh ở nam giới

   Đây là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học Bệnh viện Phụ nữ và Brigham, mới đăng trên tạp chí American Journal of Human Genetics.

   Nhóm nghiên cứu cho rằng, đột biến này là nguyên nhân khiến "đội quân tinh trùng" của các quý ông ít ỏi và yếu kém hơn người bình thường, dù anh ta có sức khỏe tốt. Nó xuất hiện phổ biến ở những người đàn ông vô sinh lâu năm, nhiều lần điều trị không thành công.

   Nhóm nghiên cứu dẫn chứng một trường hợp bệnh nhân nam 28 tuổi được bác sỹ đánh giá là có lượng tinh trùng rất thấp, không thể thụ thai trong hai năm. Sau khi phân tích DNA của bệnh nhân, họ phát hiện ra rằng các đoạn DNA của người đàn ông này được sắp xếp bất thường, đặc biệt là ở các vùng nhiễm sắc thể 20 và 22. Sự pha trộn di truyền này đã kích hoạt sự hoạt động của một gen đột biến mang tên SYCP2, khiến nó hoạt động mạnh hơn gấp 20 lần so với bình thường.

Biến thể gen SYCP2 được cho là nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.

    Việc hoạt động quá mức của gene SYCP2 chính là nguyên nhân khiến chất lượng và số lượng tinh trùng duy trì ở mức cực thấp. Họ đã mô phỏng lại hoạt động của nó và thử nghiệm trên 3 người đàn ông khác bị vô sinh lâu năm và cũng nhận thấy kết quả tương tự.

   Tiến sĩ Cynthia Morton, nhà di truyền học tại Bệnh viện Brigham and Women cho biết: "Điều đặc biệt là những thay đổi trong DNA này liên kết đặc biệt đến vấn đề sinh sản ở phụ nữ. Nếu có khả năng thụ thai với những người đàn ông này thì các chị em là 'đối tác' cũng phải đối mặt với nguy cơ sẩy thai tái phát liên tục".

    Theo bác sỹ Cynthia Morton, thành viên nhóm nghiên cứu, phát hiện này có thể thúc đẩy các phương pháp sàng lọc chính xác hơn cho những người đàn ông gặp vấn đề về sinh sản. Nó cũng mở đường cho các phương pháp can thiệp trúng mục tiêu hơn – nhắm vào gen bất thường thay vì các biện pháp "vòng ngoài".

   Nhóm nghiên cứu đang tiến tới các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn và cho biết họ lạc quan với phát hiện này, bởi hiện tại khoa học đã có các công cụ đủ tốt để tạo nên một phương pháp trị liệu trong tầm tay đối với chứng vô sinh ở nam giới.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh vô sinh nam hiện nay

   Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử, tiền sử,  khám lâm sàng và sau đó tiến hành các xét nghiệm như:

Xét nghiệm tinh dịch đồ

Thông qua các chỉ số trên tinh dịch đồ, các nhà lâm sàng sẽ có các đánh giá sơ bộ về khả năng sinh sản của phái mạnh

   Lấy mẫu xét nghiệm tinh dịch đồ: điều kiện cần kiêng giao hợp từ 2 ngày đến 7 ngày, sử dụng ống đựng tinh dịch theo tiêu chuẩn và vô khuẩn. Không nên lấy tinh dịch từ nhà mang đến, không được dùng bao cao su khi lấy mẫu (vì các bao cao su thường có chứa chất diệt tinh trùng).

Xét nghiệm sinh hoá tinh dịch

Túi tinh chứa nhiều fructose, tuyến tiền liệt chứa phosphatase acid và kẽm, mào tinh hoàn chứa carnitin và a-glucosidase. Dựa vào các đặc điểm này có thể chẩn đoán tắc đoạn nào của đường xuất tinh.

Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng

Định lượng các nội tiết tố LH, FSH, prolactin, estradiol, testosterone. Testosterone là một chỉ điểm quan trọng nhất về chức năng của tinh hoàn.

Định lượng inhibin B: inhibin B là một chỉ điểm nội tiết quan trọng nhất của quá trình sinh tinh (chức năng ngoại tiết của tinh hoàn).

Xét nghiệm về di truyền học (nhiễm sắc thể, gen) để đánh giá mức độ rối loạn nhiễm sắc thể và gen.

Xét nghiệm về mô học

Chọc hút dịch mào tinh hoàn lấy tinh trùng.

Sinh thiết tinh hoàn (dùng kim sinh thiết hoặc mổ sinh thiết).

Siêu âm hệ tiết niệu - sinh dục:

Phát hiện bất thường tuyến tiền liệt, túi tinh, tinh hoàn, mào tinh hoàn, tĩnh mạch tinh, đo kích thước tinh hoàn.

Chụp ống dẫn tinh: tìm chỗ tắc trên đường dẫn tinh

   Bơm thuốc cản quang vào ống dẫn tinh và chụp X-quang. Ống dẫn tinh lưu thông tốt khi thấy thuốc cản quang làm hiện rõ ống dẫn tinh, túi tinh, bóng tinh và bóng bàng quang trên phim X quang. Nếu thấy thuốc cản quang dừng lại trên đường đi chứng tỏ có bít tắc.

Các biện pháp điều trị bệnh vô sinh nam

Khám sức khỏe định kì để phòng ngừa và điều trị kịp thời vô sinh nam.

Các phương pháp điều trị vô sinh ở nam giới bao gồm:

• Dùng thuốc: thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số vấn đề ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới như mất cân bằng hormone và rối loạn chức năng cương dương.

• Phẫu thuật: phương pháp phẫu thuật có thể giúp điều trị tắc nghẽn trong ống dẫn tinh hoặc giãn tĩnh mạch ở tinh hoàn.

   Ngoài ra, bạn còn có thể áp dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản (ART) bao gồm tất cả các phương pháp điều trị bệnh vô sinh trong đó cả trứng lẫn tinh trùng đều được sử dụng. Một số phương pháp thông dụng là:

• Phương pháp bơm tinh trùng trực tiếp và tử cung (IUI)

• Phương pháp tiêm thẳng tinh trùng vào trứng (ICSI)

• Phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF)

• Sử dụng tinh trùng hoặc trứng được hiến tặng.

Phòng ngừa bệnh vô sinh nam

• Duy trì cân nặng ở mức bình thường, tránh thừa hay thiếu cân.

• Chế độ ăn uống khoa học, hợp lý, tăng cường ăn rau xanh, hoa quả tươi, bổ sung vitamin và khoáng chất cho cơ thể 

• Không hút thuốc lá

• Hạn chế rượu bia, các chất kích thích 

• Giảm áp lực, căng thẳng, luôn giữ tinh thần được thoải mái, vui vẻ để nâng cao chất lượng cuộc sống chăn gối.

• Khám sức khỏe định kỳ, phát hiện sớm bệnh để điều trị kịp thời và ngăn ngừa ảnh hưởng xấu đến tình trạng sinh sản.

   Phát hiện mới về gen gây vô sinh có thể thúc đẩy các phương pháp sàng lọc chính xác hơn cho những người đàn ông gặp vấn đề về sinh sản. Không những thế, đây là một cơ sở để tạo nên một phương pháp trị liệu mới trong tầm tay đối với chứng vô sinh ở nam giới. Hy vọng thông tin hữu ích với các bạn đọc.

XEM THÊM:

• Phương pháp mới sử dụng tế bào gốc chữa bỏng không để lại sẹo
• Dấu hiệu nhận biết viêm đường tiết niệu ở nam giới