Xương thủy tinh - Bạn biết gì về căn bệnh này?

   Trong cơ thể, khung xương có tác dụng nâng đỡ cơ thể, và bảo vệ các cơ quan nội tạng quan trọng như tim, não, phổi,... Với những người mắc bệnh xương thủy tinh, cấu trúc xương của họ trở nên mềm và rất dễ gãy. Điều này khiến họ gặp vô số khó khăn trong cuộc sống hàng ngày, thậm chí là thường xuyên gặp phải chấn thương và nhiều vấn đề về sức khỏe khác. Trong bài viết dưới đây, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về căn bệnh này nhé!

Xương thủy tinh - Bạn biết gì về căn bệnh này?

Nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh là gì?

   Xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta - OI) còn được gọi là bệnh giòn xương, hay tạo xương bất toàn. Đây là bệnh lý xảy ra do các rối loạn di truyền khiến quá trình tạo xương bị ảnh hưởng, chất lượng của xương, khả năng chịu lực, nâng đỡ và bảo vệ cơ thể bị giảm sút.

   Các chuyên gia cho biết, nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là do sự bất thường tại một số gen quy định việc tổng hợp collagen, một trong những thành phần chính cấu tạo nên xương và sụn khớp. Trong bệnh lý xương thủy tinh, chất lượng và số lượng collagen được tạo ra không đảm bảo, từ đó làm giảm độ cứng của xương, xương của người bệnh trở nên giòn, xốp và dễ gãy hơn.

   Hiện nay, sự bất thường tại các gen COL1A1 hoặc COL1A2 được cho là nguyên nhân gây ra đến 90% các trường hợp mắc xương thủy tinh. Sự bất thường này phần lớn là do di truyền từ bố hoặc mẹ mắc bệnh, nhưng cũng có thể là do đột biến ngay sau khi thụ thai.

Dấu hiệu nhận biết bệnh xương thủy tinh

    Dấu hiệu điển hình, dễ nhận biết nhất của bệnh xương thủy tinh là các vấn đề về xương. Khả năng chịu lực kém khiến xương có thể bị biến dạng và rất dễ gãy. Người bệnh xương thủy tinh thường có thể trạng thấp lùn do khung xương nhỏ kém phát triển. Một số trường hợp bị cong chân, đi vòng kiềng, cong vẹo cột sống, lỏng khớp, biến dạng lồng ngực,...

   Người bệnh có thể bị gãy xương rất nhiều lần trong suốt cuộc đời, bắt đầu từ khi sinh ra. Gãy xương thường sẽ xuất hiện sau các chấn thương nhẹ, nhưng đôi khi là không rõ nguyên nhân.   

   Ngoài ra, sự sụt giảm về số lượng và chất lượng collagen cũng gây ra những ảnh hưởng đến các mô và hệ cơ quan khác trong cơ thể như: da, dây chằng, răng, củng mạc mắt.

    Hiện nay, y học đã ghi nhận đến 19 loại xương thủy tinh khác nhau, trong đó có 4 loại phổ biến nhất là:

• Loại I: Đây là dạng nhẹ nhất và thường gặp nhất, tình trạng gãy xương diễn ra từ thời thơ ấu và tần suất giảm đi từ sau tuổi dậy thì. Gãy xương nhiều lần có thể dẫn đến biến dạng nhẹ xương cánh tay và chân. lòng trắng của mắt đổi màu hơi xanh, suy giảm thính lực, khuôn mặt hình tam giác, dễ bị trật khớp và bong gân dây chằng, da dễ bị bầm tím.

• Loại II: Đây là tình trạng nghiêm trọng nhất. Trẻ sinh ra nhẹ cân, tay chân ngắn bất thường, mũi và hàm nhỏ, thóp lớn, mắt xanh, da mỏng, xương mỏng và nhiều vết gãy ngay khi chào đời. Phổi của trẻ sơ sinh kém phát triển, lòng ngực nhỏ bất thường, dẫn đến suy hô hấp, không thể thở và chết non.
• Loại III: có biểu hiện là xương dị dạng, cực kỳ dễ gãy và nhiều vết gãy. Gãy xương thường xảy ra khi mới sinh, chụp X-quang có thể thấy được dấu hiệu xương gãy rồi lành khi còn trong bụng mẹ. Người bệnh gặp nhiều dị tật từ nhẹ đến nghiêm trọng (cong vẹo cột sống, vẹo ngực, thắt lưng), dị dạng xương chẩm, và đỉnh cột sống, chiều cao giảm sút nghiêm trọng, phải phụ thuộc vào xe lăn.
• Loại IV: có biểu hiện khá giống với loại I và loại III, gãy xương xảy ra trước tuổi dậy thì, dị dạng xương từ nhẹ đến trung bình, xương ngắn, cong vẹo cột sống, mặt tam giác, mắt xanh trong giai đoạn sơ sinh và mất dần khi lớn lên, giảm thính lực và yếu cơ.

Xương của người bình thường (trái) và người bị bệnh xương thủy tinh (phải)

Điều trị xương thủy tinh bằng cách nào?

   Hiện nay, y học chưa tìm ra cách để điều trị triệt để tình trạng xương thủy tinh. Mục đích của việc điều trị là làm giảm triệu chứng và hạn chế tối đa nguy cơ gãy xương. Các biện pháp có thể kể đến như:

• Dùng thuốc nội khoa để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế tình trạng cong vẹo cột sống.
• Châm cứu phục hồi chức năng, dùng xe lăn hoặc nạng, các thiết bị hỗ trợ di chuyển khác nhằm tăng sự dẻo dai của xương khớp, hạn chế gãy xương.
• Phẫu thuật  chèn thanh kim loại vào ống tủy giúp nâng cao khả năng chịu lực của xương, nhưng có thể để lại một số biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hay tủy sống.
• Bổ sung thực phẩm giàu vitamin K, D, canxi, magie để tăng cường sự chắc khỏe của xương, đồng thời tuyệt đối không uống rượu, bia, hút thuốc lá để bảo vệ sức khỏe và hạn chế biến chứng nguy hiểm.

• Bơi lội giúp rèn luyện cơ xương toàn thân và giảm rất nhiều khả năng gãy xương so với các vận động trên cạn. Tuy nhiên, nếu có thể, bạn vẫn nên thường xuyên đi bộ, dưới sự hỗ trợ của các chuyên viên.
• Duy trì tốt cân nặng bình thường cho trẻ, việc thừa cân, béo phì làm tăng nguy cơ gãy xương vì tăng áp lực lên khung xương.
• Không dùng các loại thuốc thuộc nhóm corticoid vì chúng làm suy giảm chất lượng xương.

   Hy vọng, bài viết trên đây đã cung cấp những thông tin cần thiết cho quý độc giả về bệnh xương thủy tinh. Nếu cần được hỗ trợ về các vấn đề sức khỏe, xin quý độc giả vui lòng gọi điện đến số hotline miễn cước 1800.1044 để được giải đáp nhanh nhất. Cảm ơn quý độc giả đã theo dõi bài viết!

XEM THÊM:

• Nhiễm trùng máu - Một vấn đề đặc biệt nguy hiểm mà bạn cần phải đề phòng
• Viêm đa rễ dây thần kinh là bệnh gì? Cách điều trị ra sao?